ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Πρόκειται για σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από βραχυκεφαλία (βλέπε Κρανιοσυνοστεώσεις), πυργοκεφαλία (αυξημένο ύψος μετώπου και κρανιακού θόλου), με συχνό εύρημα την πρόωρη συνοστέωση της στεφανιαίας ραφής. Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική.
Άλλα μοφολογικά χαρκτηριστικά του συνδρόμου είναι:
- Χαμηλή έκφυση τριχοφυΐας στο μέτωπο.
- Παρέκκλιση ρινικού διαφράγματος και απόκλιση του άξονα της ρινός.
- Πτώση άνω βλεφάρων.
- Μικρού βαθμού συνδακτυλίες.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ
Υπεύθυνες για το σύνδρομο Saethre Chotzen είναι μετάλλαξεις στο γονίδιο Twist 1 του χρωματοσώματος 7. Έχουν αναγνωρισθεί περισσότερες από 80 διαφορετικές μεταλλάξεις.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η διάγνωση γίνεται από την αξιολόγηση της κλινικής εικόνας και επιβεβαιώνεται από τη γονιδιακή ανάλυση.
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Στη βρεφική ηλικία η χειρουργική αποκατάσταση είναι συνήθως ίδια με την αποκατάσταση της αμφοτερόπλευρης μετωπιαίας συνοστεωτικής πλαγιοκεφαλίας (βλέπε κεφάλαιο). Σε μεγαλύτερη ηλικία η χειρουργική διόρθωση τροποποιείται ανάλογα με τις δυσμορφίες που έχουν προκύψει, ενδεχομένως από προηγούμενη επέμβαση.